В Марий Эл больше 5000 новорожденных прошли скрининг в 2025 году, у нескольких были выявлены редкие заболевания.
С 2023 года в Марий Эл, как и по всей России, проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. В прошлом году эту процедуру прошли 5142 ребенка.
У одного из них был выявлен первичный иммунодефицит, еще у одного – болезнь обмена веществ, у третьего спинальная мышечная атрофия.
5182 новорожденных прошли скрининг, предусматривающий обследование на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Оказалось, что у троих есть врожденный гипотиреоз – проблема с работой щитовидной железы, сообщает республиканское министерство образования.
Фото: Перинатальный центр Йошкар-Олы
